Klinicki znacaj:
u drugom trimestru trudnoće marker za trizomije 21 i 18, defekt neuralne tube; Smith-Lemli-Opitz sindrom (defekt u biosintezi holesterola), ihtioza vezana za X hromozom, placentalna deficijencija sulfataze, deficijencija aromataze, primarna ili sekundarna fetalna adrenalna insuficijencija